الشفرة الوراثيه للانسان
مسؤولية من يدان من المجرمين: ومدى إمكانية إعادة تأهيله رَبَطت بعض
القول إن شواهد التصوير القطاعي يمكن أن تُثبت المرض العقلي وأن
تساعد المحكمة في توقع نزعة الارتداد وفي إقرار أحكام الإدانة يرى
الكثيرون أن درجة الثقة في تتبؤات هذه التكنولوجيا محدودة لكن الَدرّسيين
القانونيين إذ يكتبون عن الأمراض النفسية القانونية يتوقعون أنْ سيزداد
اعتماد المحاكم على المعلومات الناتجة عن آلات مسح المخ في تقييم المسئولية
وفي التنبؤٌ باحتمالات الخطورة في المستقبل درج الأمر على ألا تخصص
مراجع علم الجريمة أكثر من فصل واحد للتنبؤات بالخطورة لكنا أصبحنا
نجد الآن مراجع في علم الجريمة تدور حول فكرة التنبؤٌ البيولوجي للسلوك
الإجرامي
الشاشة تنقل الدقة والنتائج الإحصائية إذا ما كانت من عمل الكمبيوتر
تبدو-على الأقل لدى غير العلميين-موضوعية لا تقبل الدحض معادلة
للحقيقة بصوزة ما : لكن نتائج هذه الاختبارات تخضع للكثير من المفالطات
التفسيرية إن الشواهد التي تأتي عن معظم الاختبارات التشخيصية شواهد
استدلالية لا أكثر وتفسيرها يخضع لتعريفات احصائية لمعنى «الطبيعي»
الخطأً-الإيجابي الخاطئ والسلبي الخاطئ- ذو معدل مرتفع في الوضع
الراهن للاختبار البيولوجي وحتى الاختبارات الموثوق بهاء لا يمكنها أن
تتنباً بمتى وكيف يظهر المرض؛ ذلك أن ظهور الأعراض في الكثير من
الحالات -خطورتها وموعد حلولها- يتوقف على وقائع عشوائية أو عوامل
طارئة؛ كالغداء وأسلوب الحياة والبيئة
تصبح الفروض التفسيرية من وراء استخدام الاختبارات البيولوجية
تصبح حرجةٌ خاصة عندما تُستخدم في فحص عشائر كبيرةمثلا عند
اختبار الناس لمرض الإيدز؛ أو عند فحص العمال لحساسيتهم للمواد السامة؛
فالغرض من الفحص هنا -على عكس الاختبار الإكلينكي-ليس هو كشف
سبب أعراض ظهرت على الفرد إنما هو استتباط المقاييس الاحصائية
للمرض في العشيرة في مثل هذه الحالات سنجد أن التناقض قد يبقى
القوة الاجتماعيه للمعلومات الوراثيه
مجهولاء وأن اسلو الواقعي للأفراد قد يظل مهملا من المحتم أننا قد
نخطئ في تشخيص بعض انُخْتَبَرين ليقاسوا هم من النتائج غير الصحيحة:؛
ربما بفقد وظائفهم
وعلى الرغم من الحدود التقنية للاختبارات البيولوجية؛ فإن صناعة
الاختبارات تنمو بسرعة توقعاً لسوق هائل تتنافس شركات البيوتكنولوجيا
لتطوير مسابر لكشف الأمراض الوراثية؛ إذ تفترض أن الاختبار سيفدو
إجباريا في الكثير من المنظمات؛ وبنفس الشكل تصبح شركات علوم الأمراض
العصبية هي آخر أهداف رأس مال المخاطرة
ولما كان التقدم في علوم الوراثة والأعصاب يوفر آلات فعالةٌ للتنبؤٌ
بالأمراض والشذوذ السلوكي؛ فمن الممكن أن نصل يوماً إلى اختبارات
عالية الكفاءة رخيصة السعر دقيقة؛ تكون قبل كل شيء غير تطفلية
ولقد يكون من اليسير أن يختبر كل طفل يولد تشككتٌ الجمعية الأمريكية
لوراثة الإنسان في مقترحات لأخذ عينات من الحبل السري للمواليد وتخزين
دناها ما هي التضمينات بالنسبة للخصوصية؟ وبالنسبة للتفرقة الوراثية
عن أسلاف الفرد وعن القابلية للأمراض من الممكن أن يكون لكل فرد
خريطة وراثية محفوظة في ملف تعلن بعض الشركات البيوتكنولوجية
الخاصة عن مستودعات وراثية وتحث العائلات على أن تودع عينات من
دناها للتحليل في المستقبل وتتوقع بعض الشركات أن سيُقبل معظم الناس
في نهاية المطاف على وضع صور ورائثية لهم في السجلات
تعكس بعض التوقعات تفاؤلا ساذجا بأن الفوائد الطبية للمعرفة المسبقة
للمرض الوراثي؛ والفوائد الاجتماعية للسجلات التي تسهل السيطرة على
العوامل الإجرامية؛ والفوائد الاقتصادية للبيانات المجمعة في وضع تخطيط
رشيد؛ بأن كل هذه ستبرر تطوير بنوك معلومات الدنا تحمل بنوك المعلومات
اليوم بالفعل كماً ضخما من المعلومات الشخصية لعدد كبير من الناس تخزن
بعض الولايات المعلومات عن مرضى المصحات العقلية في ملفات رسمية:
كما تقوم مكاتب التسجيل برصد العيوب الخلقية للمواليد ثار جدل عنيف
في ولاية نيويورك بشأن ربط سجلات الولاية عن العيوب الخلّقية للمواليد
بمعلومات تحقيق الشخصية؛ كرقم الضمان الاجتماعي مثلا طلبت الولاية
الشفرة الوراثيه للانسان
هذه المعلومات كي تتمكن من إجراء بحث عن الشذوذ الوراثي الذي تسببه
المخاطر المهنية لكن المستشارين الوراثيين رأوا عدم تسليم هذه البيانات
هذا البحث بالتحديد
وعلى الرغم من ذلك تتزايد بنوك بيانات الدنا لأقسام مكافحة الجريمة
اهتمام خاص بالسجلات الوراثية لوكالة الاستخبارات الأمريكية بنك
معلومات يحمل بضمات الدنا لمن أطلق سراحه من المجرمين سمح
البريطانيون للبوليس في أيرلنده الشمالية بأن يأخذ دون أمر قضائي-
وذلك لإنشاء بنك معلومات يمكن أن يُستخدم فيما بعد لتحديد الشخصية
تصيب منطقة داخل الإنسان
لقد مُنع بعض المرضى الصامتين-مَنْ لم تظهر عليهم أعراض المرض رغم
أنهم يحملون مرضا وراثيا-من التأمين ومن التوظف؛ بل ورفض منحهم
رخصة للقيادة الواقع أن الخطر الوراثي للإصابة بمرض قد تمت معادلته
بالإصابة نفسهاء حتى في غياب أعراض واضحة للمرض
تكمن أهمية النبذات عن الاختبارات البيولوجية بالطبع في كيفية
استخدامها تهتم جهات أخرىبجانب المدارس وأصحاب الأعمال وشركات
التأمين ومكاتب تتنفيذ القانون- تهتم بالحالة الوراثية والعصبية البيولوجية
للناس في ميادينهم فوزارة المواصلات وسلطات الهجرة؛ والدائنون ومكاتب
التبني؛ ومكاتب تسجيل زراعة الأعضاء وفرق الرياضيين المحترفين ورفاق
الجنس, والجيشحتى لجان الترقية الجامعية-كل هذه قد يكون لديها من
الأسباب ما تحتاج معه إلى الحصول على المعلومات التشخيصية عن صحة
الأفراد الآن وفي المستقبل ولقد نتصور شيئًا كسيناريو جوناثان سويفت-
عائلات تطلب معلومات عن جذورها الوراثية سماسرة توفير أطفال التبني
ينقبون عن التاريخ الوراثي للأطفال حتى يمكنهم أن يجدوا التوافقات
يثير المد المتصاعد للإختبارات البيولوجية مجالاً عريضاً من التحديات
القوة الاجتماعيه للمعلومات الوراثيه
لمعايير الحرية المدنيةوبخاصة بالنسبة لسرّية المعلومات الطبية ولقد تصر
منظمات عديدة مثل شركات التأمين أو مكاتب مكافحة الجريمة-وبتعضيد
قانوني وسياسي- على أن حصولها على المعلومات الطبية أمر ضروري بل
الأقل المناقشة إذا ما نظرنا إلى ما قد يحدث عن استعمال الاختبار أو
سوء استعماله؛ من استبعاد ووسم وتمييز وراثي
المسؤولية المهنية-لاسيما منها واجبات السرية فبكشف الأسس البيولوجية
والوراثية للمرض تزداد أهمية دور الخبير الطبي في المجالات غير
النفسي الشرعي اضطلعوا بمسؤوليات أكبر في مواقعهم المختلفة؛ بل لقد
يطلق أحيانا على الطبيب اسم «العميل المزدوج» لقيامه بدورين مشبوهين:
في المجالات غير الإكلينيكية ومن ثم تزايدت أيضا مآزق الأخلاقيات
المهنية
عدد من «لا يتوافقون» لقد سمح تحسين اختبار المنتجات الغذائية في
الستينات والسبعينات بحساسية أعلى في كشف المواد المسرطنّة؛ وتزايد
بذلك كثيرا؛ عدد المنتجات المشكلة بنفس الشكل تماما؛ فإن التشخيصيات
المحسنة سترفع من قدرتنا على كشف الانحرافات عن المعدل لترفع
اختبار المنتجات الغذائية وفضلا عن ذلك, فإن سماح الاختبارات بتوقع
مشاكل قد لا تظهر أعراضها إلا بعد سنين سيخلق في الواقع فئّة جديدة
من الناس: مرضى أعراضهم مؤجلة
وحتئ: هج تحسين الاختبارات في الدقة ومع اتساع مجال ما يمكنها
التنبؤ به ستبقى قضايا التفسير لا تضيع وقبل أن نتخد الإجراء الاجتماعي:؛
ما هي درجة ة التلازم الواجب توافرها بين الواسمات المعروفة الآن وبين
تجلي الظواهر الفيزيقية والسلوكية-كالطرد من العمل؛ واتباع برامج تعليم
خاصة وإثبات أهلية الخضوع للمحاكمة؟ كيف نوازن بين الحاجة المؤسسية
الشفرة الوراثيه للانسان
للاستقرار الاقتصادي وبين حقوق الإنسان؟ما الطبيمي وما الشاذ؟مقاييس
مَنْ ستسود؟ على العموم إننا نخاطر بزيادة عدد من سيُعْتبر غير صالح
بخلق طبقة ورائية دنيا
تأريخ للأسس العلميه والتكنولوجيه لخرطنه الجينات
قوانين متدل تحول مورجان إلى وراثة الصفات ذات التعبير الفامض كان
من بين اهتماماته مسألة تحديد ما إذا كأن الفرد ذكرا أم أنشثى فجنس
الفرد -إذا تأمائه إنما يسلك سلوك زوج من الصفات المندلية كان البيولوجيون
واضح لواحدٍ من الجنسين ( الأنثى في النباب وفي الإنسان ) زوج هذه
كروموزوم مع آخر مختزل: س مع ص لاحظ مورجان في خط من الخطوط
الأصلية كان قد قام بتربيته لأكثر من عشرين جيلا؛ لاحظ ذكُراً له أعين
بيضاء للنبابة الطبيعية أعين حمراء جرب التهجين المندلي القياسي
فوجد أن لون العين الأبيض متنح آمام الأحمر؛ كما وجد نتيجة لم يتمع
عن مثلها أبدا قبلا وهي أن صفة لون العين ملازمة لعامل الجنس؛ نعني
أنها تظهر في الذكر فقط إذا ورثها عن أمه (التي قد تكون حمراء العين إذا
كان خليطة) أما الأنثى فقد تكون بيضاء العين إذا كان أبوها هكذا ( وكانت
الحمراء؛ ينتقل مع الكروموزوم س محدد الجنس ونحن نقول إن هذا
الجين مرتبط بالجنس, أو بصورة أدق مرتبط بالكروموزوم س
وبسرعة وُجد أن كشف مورجان للارتباط بالجنس يسوي حسابات
وراثة صفات أخرى كان أول ما اكتُشف من شواهد في الانسان هو عمى
الألوان ثمة مثال قياسي آخر هو مرض النزف الدموي ( الهيموفيليا )؛
المرض الذي انتقل من الماكة فيكتوريا عن طريق بناتها العديدات إلى معظم
العائلات الملكية الأوروبية ونحن نعرف الآن المّات من الصفات البشرية
جين حَثل دوتشين العضلي وجين الورم الحبيبي المزمن وهذا مرض
كان جين العين البيضاء في ذبابة الفاكهة هو أول جين في كائن حي
الشفرة الوراثيه للانسان
سبيل المثال هجّن مورجان ذبابة بيضاء العين ذات جناح طبيعي؛ بأخرى
حمراء العين كانت تحمل صفة مرتبطة بالجنس جديدة هي الجناح المختزل
وبعد جيلين تمكن من الحصول على ذبابات بيضاء العين مختزلة الجناح
حملت نفس الذبابة كلتا الطفرتين لكنها لا تزال توضح النمط الواشي
للارتباط بالجنس : الذكور ترث الصفة من الأم وحدها
وتفسير هذه النتيجة هو أنَّ تبادلا للمادة الوراثية لابد أن يحدث بين
فردي زوج الكروموزوماتبين كروموزومي س في الأنثى في هذا التحليل
أطلقوا على هذا التبادل اسم العبور (الشكل رقم 4) تَخْيِّلَ أن زوج
الكروموزومات هو قطعتا إِسباجِيئٌّي إحداهما حمراء في لون الطماطم
والأخرى خضراء في لون السبانخ إذا كان لهاتين القطعتين أن يتشابكا ؛ ثم
ينكسرا في نقطة تشابك ثم يعاد اصلاح الكسرين فستكون النتيجة قطعة
طويلة حمراء بآخرها جزء قصير أخضر؛ وقطعة قصيرة حمراء متصلة
يجزء طويل أخضر هذا هو العبور: سوى أنه لم يكن في المقدور آنئذ كشفه
بالفحص طبيعي أن العبور في حالة النبابة ذات العين البيضاء لن يحدث
إلا في الإناث؛ لأن الذكر لا يحمل إلا كروموزوم س واحدا لكن فكرة
الارتباط الذي ينكسر أحيانا بسبب تبادل المادة الوراثية هذه الفكرة يمكنها
جيناتها على كروموزومات الجنس
في عام 1913 قام الفريد ه ستيرتيفانت أحد تلاميذ مورجان بتحليل
نتائج تزاوج ذبابات تحمل ستة عوامل طافرة مختلفة عرف أنها متنحية
ومرتبطة بالجنس تَتَبَّعَ علاقة كل طفرة وبديلها الطبيعي مع الطفرات
الخمس الأخرى وقَتَّر بذلك النسبة المضبوطة للعبور بين كل جينين كان
الارتباط بين بعض العوامل أكثر منه بين البعض الآخر فإذا كان العبور
راجعا حقا إلى تبادل أجزاء من الكروموزومات فإِنَّا نتوقع أن يكون الفصل
بين جينين متجاورين أصعب من الفصل بين جينين متباعدين أدرك
ستيرتيفانت أن الجدول الكامل لتكرارات العبور يكشف ترتيب الجينات
تأريخ للأسس العلميه والتكنولوجيه لخرطنه الجينات
التقريبية بينها بعد أن وطد هاتين النقطتين مضى يوسع جداول بياناته
إذا كانت واسعة بين جينين فقد يبقى الجيئان أحيانا مرتبطين في حين يتم
تبادل جين بينهما مع الكروموزوم الشقيق: وهذا يعني أن العبور يحدث
أحيانا أكثر من مرة بين نفس الكروموزومين الشقيقين العبورالمزدوج يبادل
قطعا في مناطق بوسط الكروموزومات قطعة من الإسباجيتي خضراء يُفْحَمُّ
الصور المتباينة إنما تؤكد تتابع الجينات وَتَحَدٌَّدَ مواقعها النسبية ظهر
بحثه المعتون «الترتيب الخطي لستة عوامل مرتبطة بالجنس في
عند الطرف الأيسر؛ وجينان متقاربان كثيراً قرب الوسط إلى اليمين قليلا
وسادس إلى أقضى اليمين رَستَمَ ستيرتيفانت أول خريطة جينية
خرائط العيسوب
آدرك علماء الوراثة وبسرعة أن الطفرات في أي جين تحدث نادرا
وعشوائيا؛ وعندما تحدث الطفرة فإنها غالبا ما تكون متنحية أمام الصفة
البرية التي يتحلى بها الكائن طبيعيا وسرعان ما وجد فريق مورجان صفاتٍ
متلازمة لا ترتبط بكروموزوم الجنس وتشكل أيضا مجاميع ارتباط
وتحديد مجاميع الارتباط لأي كائن حي ليس سوى حل لأحجية : فمع
كح ل + ط-سيتضح أن بعض المجاميع تتراكب في بضعة أحرف قل مثلا
د؛ ىدوتندمج في مجموعة ارتباطية واحدة اتضح بهذه الطريقةدون أدنى
الكروموزوم س ثم وجد وراثيون آخرون أنماطا مشابهة في كائنات أخرى
الحال في بسلة مندل-بينما تتلازم الجينات أو طفراتها نوعاً ماء داخل أية
مجموعة ارتباطية فيحدث بينها عبور بتكرارات متباينة ولّدت هذه
الاكتشافات بالطبع خرائط-خطوطا مستقيمة يخرج منهاء مثلما السلك
الشفرة الوراثيه للانسان
الشائك علامات تبيّن المواقع النسبية للجينات على طولها
كل الصفات الطافرة تقريباء في كل الكائنات صفاتٌ ضارة لحد ماء
والكثير منها مميتحتى بين النبابات المحمية داخل زجاجات اللبن المزودة
بالغذاء الوفير بمعمل مورجان لتربية الذباب بجامعة كولومبياً؛ حتى بين
هذه تكون ذوات الأعين البيضاء أقل خصبا من رفيقاتها ذوات الأعين
الحمراء؛ أما الذبابات التي تحمل طفرات جسيمة في الأجنحة مثلا أو في
نعني البديل للنمط البريما أمكن أن تعرف وحدة الصفة أو أن نفتح
وراثتها للتحليل أو جينها للخرطنة؛ من البداية إذن كانت الخريطة الوراثية
أخطاء
الطفرةٌ ؟ كان هيرمان ج موللر هو أكثر تلاميذ مورجان إبداعا في عام
١192؛ وأمام جمهور من علماء التاريخ الطبيعي في تورونتو؛ قرأ موللر بحثا
له عن طبيعة الجينبحثا به بصيرة مذهلة تَصنَوَّرَ الجين جسيما له
بالضرورة؛ رغم دقته البالغة بنية مركبة من أجزاء عديدة وَجَه نتظر الوراثيين
إلى الوظيفة الثنائية للجين : قدرته على توجيه الكائن الحي لينتج مادةٌ
القدرة على التضاعف الذاتي هي كما قال-جوهر أساسي للجين؛ هي شيء
الجين الطافر-هوأيضا-يتضاعف بعد ذلك بأمانة
ميِّزٌ موللر أنماطا محتملة من طفرات الجين عندما اعتبره مادة ذات
أخرى من الطفرات تحدث أيضا: تغيرات واسعة النطاق في المادة الوراثية
قال «ولقد نعثر في أي وقت على وسيلة ما جديدة وغير عادية ننتج بها
الطفرات مباشرةٌ؛ ثم أنه قد أعرب في الوقت نفسه عن توقعه الأكيد
بمكانة مركزية لعلم الوراثة في البيولوجيا؛ وعن الحاجة العملية لتحديد
الطبيعة الفيزيقية للجين أن نطحن الجينات في نهاية الأمر في هاون وأن